La 39e édition du Téléthon se tient les 5 et 6 décembre. Depuis 40 ans, les dons ont permis des avancées spectaculaires dans certaines maladies rares, et de premiers traitements apparaissent. 95% des maladies rares restent toutefois sans solution thérapeutique.
«Je signe encore tous les jours des lettres de condoléances», déplore Laurence Tiennot-Herment. La présidente de l’AFM-Téléthon rêve de s’en passer, et continue de porter sans relâche le combat de l’AFM-Téléthon contre les maladies rares. Soit environ 7000 pathologies identifiées, dont 95% restent encore sans traitement, et qui, pour la plupart, n’offrent pas de modèle économique pour l’industrie pharmaceutique. Quand le prix de développement complet d’un biomédicament, de la recherche préclinique à la mise sur le marché, est estimé parfois à près de 2 milliards d’euros, il est complexe de convaincre des investisseurs pour des nombres faibles voire très faibles de patients.
Trois millions de personnes souffrent d’une maladie rare en France
Depuis 40 ans, l’AFM-Téléthon passe au-dessus de cet écueil du retour sur investissement, focalisé sur le développement de solutions thérapeutiques pour les malades. Par pathologie rare, ce sont parfois des poignées de patients. Mais au total c’est conséquent. Rien qu’en France, 3 millions de personnes souffrent d’une maladie rare, selon l’association.
Ces dernières années, les avancées sont de plus en plus concrètes. Comme avec l’amyotrophie spinale (SMA) dont les formes les plus graves ne permettent pas une espérance de vie de plus de deux ans. Un premier médicament issu des dons du Téléthon –même s’il est désormais aux mains du laboratoire suisse Novartis- est sur le marché depuis 2019 et a permis de changer la donne. 5000 enfants ont pu en bénéficier dans le monde. Ces deux dernières années, grâce à un programme de dépistage de la SMA, Depisma, porté par l’AFM-Téléthon et mené dans le Grand Est et en Nouvelle-Aquitaine, 18 nouveaux-nés sur 185000 ont pu être diagnostiqués et 13 ont pu être traités. Depuis septembre dernier, Depisma a été autorisé sur l’ensemble du territoire.
Un traitement contre la myopathie de Duchenne en phase III d’essais cliniques
Symbole et point de départ du combat du Téléthon, la myopathie de Duchenne ne sera peut-être plus incurable d’ici quelques années. Après 20 ans de développement, un traitement issu des dons est entré depuis septembre également en phase III d’essais cliniques, ultime étape de développement, dans 14 sites en France, Belgique, Espagne et au Royaume-Uni. 70 enfants vont être traités. La première année, la moitié de cette cohorte recevra le traitement la première année, l’autre moitié un placebo, avant l’inverse la seconde année. L’essai précédent mené chez cinq patients a permis de déterminer la bonne dose, et les trois patients en ayant bénéficié ont affiché «une baisse de 70% du principal marqueur de souffrance musculaire» avec une «préservation des performances motrices à un an et à deux ans», se félicite Frédéric Revah, directeur général du Généthon.
Actuellement, 13 essais cliniques sont en cours dans le monde grâce au Téléthon. Comme ceux pour traiter des myopathies des ceintures, une dégénérescence des muscles du bassin et des épaules, ou le syndrome de Crigler-Najar, une maladie du foie qui n’est traitable qu’en restant 12 heures par jour sous des lumières bleues. Au-delà, sept autres essais cliniques sont programmés, et 800 brevets au total ont été déposés.
Trois organismes de pointe créés grâce au Téléthon
Le Téléthon c’est aussi la création de trois organismes de pointe dans les maladies rares. Le Généthon, le laboratoire de recherche de l’AFM-Téléthon, qui depuis 1990 a permis de cartographier le génome humain et de faire progresser la thérapie génique, un axe thérapeutique dont il est leader mondial et qui permet en une seule injection d’apporter un gène correcteur aux déficiences génétiques. 220 chercheurs y officient. C’est aussi l’I-Stem, pour Institut des cellules souches pour le traitement et l’étude des maladies monogéniques (76 chercheurs), créé en 2005 avec l’Inserm, et l’Institut de myologie, centre d’expertise sur le muscle et ses maladies (300 experts), doté d’une plateforme d’essais cliniques pour les maladies neuromusculaires.
En 2024, le Téléthon avait permis de lever 96,5 millions d’euros, soit 10 millions de moins que le record de 2006. Sur le papier, les montants peuvent paraître élevés, mais c’est finalement très peu par rapport à ceux nécessaires dans l’industrie pharmaceutique pour le développement de médicaments innovants. 100 millions d’euros, c’est par exemple environ la somme qui va être nécessaire pour finaliser l’essai clinique de phase III dans la myopathie de Duchenne. Donc pour agir sur une seule maladie… et il en reste 7000 autres.
